การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ (NIPT)

การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดของมารดา ที่สามารถทำการตรวจคัดกรองความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นของทารกในครรภ์ที่ก่อให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์ หรือการเกิดโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมอื่น ๆ ภายในครรภ์ ในการทดสอบจะทำการใช้เลือดของมารดาที่ชิ้นส่วนของสารพันธุกรรมจากรกปนออกมา การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์นี้เป็นการตรวจคัดกรองที่ใช้ตัวอย่างเลือดมารดาเพียงเล็กน้อย อีกทั้งการทดสอบนี้ ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ โดยระยะการรอผลการทดสอบภายใน 7-10 วัน

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยการตรวจคัดกรองโรคและประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติ อาทิ กลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) การมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาจำนวน 1 แท่ง หรือที่เรียกว่า Trisomy 21 เป็นกลุ่มอาการที่พบได้มากที่สุด ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก และแบน ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ พัฒนาการช้า และมีไอคิวค่อนข้างต่ำ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’s Syndrome) การมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมาจำนวน 1 แท่ง หรือที่เรียกว่า Trisomy 18 ทารกจะมีศีรษะเล็ก และขากรรไกรเล็ก ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ อาจมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ นิ้วมือและเท้าบิดงอผิดรูป มีหัวใจและไตพิการ มักจะเสียชีวิตภายในหนึ่งปี และกลุ่มอาการพาทัว (Patau’s Syndrome) การมีโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมาจำนวน 1 แท่ง หรือที่เรียกว่า Trisomy 13 ทารกมีอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก ใบหูต่ำ นิ้วมือหรือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการ และจะเสียชีวิตภายในไม่กี่สัปดาห์หลังจากการคลอด สำหรับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’s Syndrome) และกลุ่มอาการพาทัว (Patau’s Syndrome) นั้นจะพบได้น้อยกว่ากลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome) แต่จะพบความรุนแรงที่มากกว่า ทำให้ทารกมีโอกาสเสียชีวิตได้สูงกว่า

การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์นั้นให้ความถูกต้องและความแม่นยำถึง 99% ไม่อันตรายต่อมารดาและทารกในครรภ์ และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร อีกทั้งนี้ ยังสามารถตรวจหาเพศของทารกในครรภ์ได้ แต่ในบางกรณีหากมีข้อมูลในการวิเคราะห์ไม่เพียงพอ อาจจะทำให้ไม่สามารถทำการรายงานผลการตรวจหาเพศของทารกในครรภ์ได้ แต่ไม่มีผลกระทบต่อการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ในโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21

 การตรวจ NIPT ทำงานได้อย่างไรกัน

          Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยการตรวจคัดกรองโรคและประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติ ในระหว่างการตั้งครรภ์นั้น รกจะปลดปล่อยชิ้นส่วนของดีเอ็น (DNA) ออกมาในปริมาณเล็กน้อยซึ่งปะปนมาในกระแสเลือดของมารดาที่ตั้งครรภ์ ทำให้ตัวอย่างเลือดที่ทำการเจาะจากมารดาจะพบทั้งดีเอ็นเอของทารกที่ปลดปล่อยจากรกออกมาและดีเอ็นเอของมารดาที่อยู่ร่วมกัน ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์วิเคราะห์หาปริมาณชิ้นส่วนของดีเอ็นเอของทารกในกระแสเลือดของมารดา ใช้ในการตรวจคัดกรองโรคและประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21

          ในปัจจุบันการตรวจคัดกรองโรคและประเมินความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกตินั้น มีหลากหลายวิธีด้วยกัน อาทิ การตรวจอัลตราซาวนด์ระหว่างการตั้งครรภ์ มีประโยชน์ในการตรวจความผิดปกติของโครงสร้างร่างกายของทารกในครรภ์และโครงสร้างหลัก อาทิ รก สายสะดือ กะโหลกศีรษะ แขน ขา ปอด หัวใจ เป็นต้น ในปัจจุบันมีประเภทของอัลตราซาวนด์มีให้เลือกหลากหลาย ถึง 3 มิติ หรือ 4 มิติ และสามารถตรวจได้ทุกช่วงอายุ และตลอดการตั้งครรภ์ การตรวจวัดระดับสารชีวเคมีบางตัวในกระเลือดของมารดา โดยส่วนมากจะเป็นการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ (Down Syndrome Screening) ในไตรมาสที่สองเพื่อนำมาใช้คำนวณเพื่อบอกความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ สารชีวเคมีดังกล่าว ได้แก่ Alpha-fetoprotein (AFP), Human chorionic gonadotropin (hCG) แต่อัตราการพบในทดสอบสามารถตรวจพบทารกในกลุ่มอาการดาวน์ได้เพียง 70%

          แต่ในปัจจุบันมีการพัฒนาวิธีการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ซึ่งมีอัตราการตรวจพบประมาณ 99% ด้วยเทคนิค Next-generation sequencing หรือ NGS ที่มีความแม่นยำสูง ทำการวิเคราะห์ผลได้แม่นยำ สามารถตรวจหากลุ่มโรคที่เกิดจากโครโมโซมเพศ อาทิ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์ (Triple X Syndrome) ที่มักพบในเพศหญิง และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome) ที่มักพบในเพศชายได้อีกด้วย ซึ่งเทคนิคนี้จะมีการรับรองมาตรฐานระดับโลกจาก College of American Pathologist หรือ CAP และ Clinical Laboratory Improvement Amendments หรือ CLIA

          The American College of Obstetricians and Gynecologist (ACOG) ในปี 2007 ได้แนะนำให้สตรีที่มีการตั้งครรภ์ให้มีการฝากครรภ์ก่อนอายุครรภ์ 20 สัปดาห์ เพื่อได้รับคำแนะนำในการตรวจคัดกรองการตั้งครรภ์ของทารก ในการตรวจคัดกรอง (Screening tests) และการตรวจเพื่อการวินิจฉัย (Diagnostic tests) เพื่อเป็นทางเลือกกับสตรีตั้งครรภ์กรณีมีผลการตรวจคัดกรองอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง