Carrier Screening Test การตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรมในคู่สมรสก่อนการตั้งครรภ์
โดยใช้เทคนิค Next-Generation Sequencing (NGS)
ปัจจุบันเทคโนโลยีทางการแพทย์ได้พัฒนาไปอย่างรวดเร็ว ทำให้สามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนที่อาจส่งผลต่อสุขภาพของบุตรได้ตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ Carrier Screening Test เป็นหนึ่งในนวัตกรรมที่ช่วยให้คู่รักสามารถตรวจสอบความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดไปสู่บุตรได้ แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มีอาการของโรคก็ตาม การตรวจนี้มีบทบาทสำคัญในการวางแผนครอบครัวอย่างปลอดภัย ลดความเสี่ยงของการเกิดโรคทางพันธุกรรมที่อาจรุนแรง และช่วยให้พ่อแม่สามารถตัดสินใจเกี่ยวกับแนวทางการมีบุตรได้อย่างมีข้อมูล
Carrier Screening Test คืออะไร?
Carrier Screening Test เป็นการตรวจทางพันธุกรรมที่มุ่งเน้นการตรวจหาความผิดปกติของยีนที่อาจทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดได้ผ่านทางกรรมพันธุ์ ผู้ที่เป็น "พาหะ" หมายถึงบุคคลที่มียีนผิดปกติแต่ไม่ได้แสดงอาการของโรคนั้น ๆ อย่างไรก็ตาม หากทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคเดียวกัน ลูกที่เกิดมาจะมีความเสี่ยงสูงในการเป็นโรคทางพันธุกรรม
การตรวจคัดกรองพาหะสามารถทำได้ง่าย ๆ ผ่านการเจาะเลือดลเพื่อตรวจ DNA หากพบว่ามีพาหะของโรค แพทย์จะให้คำปรึกษาเกี่ยวกับแนวทางป้องกันและทางเลือกในการมีบุตรที่ปลอดภัย
ข้อดีของ Carrier Screening Test
- ช่วยให้สามารถวางแผนครอบครัวได้อย่างมั่นใจ - หากพบว่าคู่รักเป็นพาหะของโรคเดียวกัน สามารถเลือกวิธีการมีบุตรที่ลดความเสี่ยงได้
เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) และการคัดกรองตัวอ่อน (PGT) - ป้องกันโรคทางพันธุกรรม - ลดโอกาสที่ลูกจะเกิดมาพร้อมกับภาวะทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อคุณภาพชีวิต
- การตัดสินใจที่มีข้อมูลรองรับ - คู่รักสามารถปรึกษาแพทย์หรือที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์เพื่อเลือกแนวทางที่ดีที่สุด
- กระบวนการตรวจง่ายและปลอดภัย - การตรวจสามารถทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลาย และใช้เทคโนโลยีการวิเคราะห์ DNA ที่ทันสมัย
Carrier Screening Test เป็นเครื่องมือสำคัญที่ช่วยให้คู่รักสามารถตรวจสอบความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่อาจถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ การตรวจนี้สามารถช่วยป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง ลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะผิดปกติ และช่วยให้ครอบครัวสามารถตัดสินใจเกี่ยวกับการมีบุตรได้อย่างรอบคอบ หากคุณกำลังวางแผนมีบุตร การเข้ารับการตรวจ Carrier Screening Test อาจเป็นก้าวสำคัญที่ช่วยให้คุณและครอบครัวมีสุขภาพที่ดีในระยะยาว
Carrier Screening Test กับ NGS (Next-Generation Sequencing)
Carrier Screening Test ใช้เทคนิคทางพันธุศาสตร์ในการตรวจสอบบุคคลว่าเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมหรือไม่ ซึ่งหนึ่งในเทคโนโลยีที่ทันสมัยและมีประสิทธิภาพมากที่สุดที่ใช้ในการตรวจคัดกรองพาหะคือ NGS (Next-Generation Sequencing)
Next-Generation Sequencing (NGS) เป็นเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมที่สามารถอ่านลำดับดีเอ็นเอได้อย่างแม่นยำและรวดเร็ว สามารถวิเคราะห์ยีนหลายพันตำแหน่งได้พร้อมกัน ซึ่งทำให้เหมาะสมอย่างยิ่งสำหรับการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมใน Carrier Screening Test
NGS ช่วยให้ Carrier Screening Test มีประสิทธิภาพมากขึ้นโดย
- ตรวจหาความผิดปกติของยีนได้ครอบคลุมมากขึ้น
- Carrier Screening Test แบบดั้งเดิมอาจตรวจเฉพาะยีนหรือการกลายพันธุ์ที่พบบ่อยในประชากรทั่วไป
- NGS สามารถตรวจสอบความผิดปกติของยีนได้หลายร้อยหรือหลายพันตำแหน่งพร้อมกัน ซึ่งช่วยให้สามารถระบุพาหะของโรคที่พบได้น้อย หรือการกลายพันธุ์หายากที่อาจไม่สามารถตรวจพบด้วยวิธีเดิม
- ความแม่นยำสูง ลดโอกาสเกิดผลลวง
- NGS มีความไวและความจำเพาะสูง สามารถตรวจจับการกลายพันธุ์เล็ก ๆ น้อย ๆ รวมถึงการเปลี่ยนแปลงของลำดับดีเอ็นเอที่อาจส่งผลต่อโรคทางพันธุกรรมได้
- สามารถตรวจคัดกรองได้หลายโรคพร้อมกัน
- NGS ช่วยให้สามารถตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรมได้หลายโรคพร้อมกัน โดยไม่ต้องจำกัดแค่โรคที่พบบ่อยในแต่ละเชื้อชาติ
- วิเคราะห์ได้ลึกถึงระดับ Exome หรือ Genome ทั้งหมด
- สามารถเลือกตรวจเฉพาะยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม (Whole Exome Sequencing - WES) หรือวิเคราะห์ทั้งจีโนม (Whole Genome Sequencing - WGS) เพื่อให้ได้ข้อมูลที่ครอบคลุมมากที่สุด
- ลดค่าใช้จ่ายในระยะยาว
- แม้ว่าการใช้ NGS อาจมีค่าใช้จ่ายสูงในช่วงแรก แต่เมื่อเทียบกับการตรวจหลายครั้ง หรือการตรวจที่ไม่ครอบคลุมพอแล้วพบปัญหาภายหลัง NGS อาจช่วยลดค่าใช้จ่ายและเพิ่มความมั่นใจในการวางแผนครอบครัว
Carrier Screening Test โดยใช้ NGS เหมาะกับใครบ้าง?
แม้ว่าทุกคนสามารถตรวจ Carrier Screening ได้ แต่กลุ่มที่ควรให้ความสำคัญเป็นพิเศษ ได้แก่:
- คู่รักที่วางแผนมีบุตรและต้องการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมอย่างครอบคลุม
- ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วยวิธีมาตรฐาน
- คู่รักที่เคยมีลูกที่เป็นโรคทางพันธุกรรมและต้องการตรวจคัดกรองความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป
- ผู้ที่ต้องการใช้เทคโนโลยีเด็กหลอดแก้ว (IVF) และต้องการคัดกรองตัวอ่อนก่อนฝังตัว
- ผู้ที่มีเชื้อชาติที่มีความเสี่ยงสูง - เช่น ชาวเมดิเตอร์เรเนียนและเอเชียที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคธาลัสซีเมีย หรือชาวยุโรปเหนือที่มีความเสี่ยงสูงต่อโรคซิสติกไฟโบรซิส
การตรวจคัดกรองพาหะเป็นประเภทหนึ่งของการเรียงลำดับพันธุกรรมที่สามารถบอกได้ว่าคุณเป็นพาหะของยีนสำหรับโรคทางพันธุกรรมบางชนิด เมื่อทำการตรวจเหล่านี้ก่อนหรือระหว่างการตั้งครรภ์ จะช่วยให้คุณรู้ถึงโอกาสที่ลูกของคุณจะเกิดโรคทางพันธุกรรม ปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรมจากยีนเดี่ยวมากกว่า 9,000 โรค ซึ่งส่วนใหญ่เป็นโรคที่รุนแรงและไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ มีเพียง 5% ของโรคเหล่านี้เท่านั้นที่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพ และการรักษาเหล่านี้มักมีค่าใช้จ่ายสูงเกินกว่าที่ครอบครัวทั่วไปจะรับได้
ปัจจุบันผู้เชี่ยวชาญจำนวนมากแนะนำว่าการตรวจคัดกรองพาหะสำหรับโรคทางพันธุกรรมจากยีนเดี่ยวมีความสำคัญและจำเป็นต้องทำก่อนแต่งงาน เทคนิค Next-Generation Sequencing (NGS) ช่วยให้สามารถทำการตรวจคัดกรองพาหะได้อย่างรวดเร็วและครอบคลุมในหลายๆ โรค โดยเป็นโซลูชันที่มีความสามารถในการปรับขนาดและคุ้มค่าด้านต้นทุน
โรคทางพันธุกรรมที่สามารถตรวจคัดกรองได้
Carrier Screening Test สามารถตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมได้หลายชนิด GeneMind Carrier Screening Solution สามารถตรวจคัดกรองโรคได้ดังนี้
|
System |
Targeted Diseases |
No. of Targeted Genes |
|
Metabolic and Endocrine systems |
82 ชนิด เช่น Phenylketonuria, tyrosinemia type 1, maple diabetes mellitus, methylmalonic acidemia, glutaracidemia type I, Glycogen accumulation disease, galactosemia, mucopolysaccharidosis, Niemann-Pick disease เป็นต้น |
96 |
|
Nervous system |
35 ชนิด เช่น Progressive pseudohypertrophic muscular dystrophy, hepatolenticular degeneration, Joubert syndrome เป็นต้น |
37 |
|
Breathing, sight, hearing |
13 ชนิด เช่น Deafness, retinitis pigmentosa, cystic fibrosis เป็นต้น |
13 |
|
Blood and immunity |
11 ชนิด เช่น Thalassemia, hemophilia, Fanconi anemia เป็นต้น |
13 |
|
Skin |
10 ชนิด เช่น Oculocutaneous albinism, epidermolysis bullosa, xeroderma pigmentosum, ichthyosis เป็นต้น |
17 |
|
Skeleton |
9 ชนิด เช่น Craniofacial skeletal syndrome, short rib thoracic dysplasia type 3 with or without polydactyly and epiphyseal dysplasia Good, achondroplasia เป็นต้น |
6 |
|
Digestive and urinary systems |
5 ชนิด เช่น Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2, polycystic kidney, etcepiphyseal dysplasia Good, achondroplasia เป็นต้น |
6 |
|
Multi-system |
25 ชนิด เช่น Brain-eye-facial-skeletal syndrome, Meckel syndrome, and kyphotic Ehlers-Danlos synthesis Type 1, etcGood, achondroplasia เป็นต้น |
20 |
|
Sum |
191 ชนิด |
216 |
แม้ว่าการตรวจคัดกรองพาหะจะไม่สามารถป้องกันการเกิดโรคทางพันธุกรรมได้ทั้งหมด แต่สามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ต่อการตัดสินใจทางการแพทย์และการวางแผนครอบครัวได้อย่างมีประสิทธิภาพ ปัจจุบัน การใช้ NGS ใน Carrier Screening ได้รับการพัฒนาให้รวดเร็วและคุ้มค่ามากขึ้น ทำให้ผู้ที่มีความเสี่ยงสามารถเข้าถึงการตรวจได้ง่ายขึ้น
ในอนาคต คาดว่าการตรวจคัดกรองพาหะด้วย NGS จะมีบทบาทมากขึ้นในระบบสาธารณสุข โดยอาจกลายเป็นแนวทางมาตรฐานในการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรมก่อนการตั้งครรภ์ การพัฒนาเทคโนโลยีและความก้าวหน้าด้านข้อมูลพันธุกรรม จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพของการวินิจฉัยและแนวทางการรักษาให้ดียิ่งขึ้น ซึ่งจะส่งผลให้เกิดการลดอุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรม และส่งเสริมสุขภาพของประชากรในระยะยาว